НЕКОТОРЫЕ АСПЕКТЫ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ФАКТОРОВ МУЖСКОГО БЕСПЛОДИЯ

Мардоми Ф.Д.

Email: Mardomi697@scientifictext.ru

Мардоми Фарид Давоуд – докторант,

кафедра генетики и эволюционного учения,

Бакинский государственный университет,

г. Баку, Азербайджанская Республика

Аннотация: идиопатическое мужское бесплодие может быть вызвано генетическими и эпигенетическими аномалиями. Такие аномалии часто связаны со структурными и числовыми хромосомными нарушениями, микроделециями Y-хромосомы. Во многих случаях мутация генов, участвующих в сперматогенезе или развитии мужской репродуктивной системы, например CFTR, связана с мужским бесплодием. Исследования последних десятилетий подчеркивают важную роль эпигенетических механизмов (метилирование ДНК, ковалентные модификации гистонов и их замена протаминами) для оплодотворения и раннего эмбриогенеза. Целостность ДНК также важна для раннего эмбриогенеза. Несмотря на успех искусственных репродуктивных технологий для оценки риска наследственных заболеваний, необходимы эффективная диагностика и дальнейшие исследования в области мужского бесплодия.

Ключевые слова: сперматогенез, гены, хромосомные аномалии, мужское бесплодие, делеции, азооспермия фактор.

SOME ASPECTS OF GENETIC FACTORS OF MALE INFERTILITY

Mardomi F.D.

Mardomi Farid Davoud - doctoral Student,

DEPARTMENT OF GENETICS AND EVOLUTIONARY DOCTRINE,

ВAKU STATE UNIVERSITY,

BAKU, REPUBLIC OF AZERBAIJAN

Abstract: idiopathic male infertility can be caused by genetic and epigenetic abnormalities. Such abnormalities are often associated with structural and numerical chromosome disorders, Y-chromosome microdeletions. In many cases mutation of genes taking part in spermatogenesis or development of male reproduction system, like CFTR, is related to male infertility. Studies of last decades are highlighting the important role of epigenetic mechanisms (DNA methylation, covalent histone modifications and its replacement by protamines) for fertilization and early embryogenesis. DNA integrity is also significant for early embryogenesis. In spite of success of artificial reproductive technologies for estimation of risk of inherited disorders, efficient diagnosis and further investi- gations in the area of male infertility are needed.

Keywords: spermatogenesis, genes, chromosomal abnormalities, male infertility, deletions, azoospermia factor.

Список литературы / References

Гоголевская И.К. Y-хромосома и мужское бесплодие / Гоголевская И.К., Гоголевский П.А. // Проблемы репродукции, 1999. № 5. C. 15–20.
Руководство ВОЗ по стандартному обследованию и диагностике супружеских пар. M.: МедПресс, 1997. 91 c.
Тиктинский О.Л. Андрология / Тиктинский О.Л., Михайличенко В.В. СПб.: Медиа Пресс, 1999. 464 с.
A comparison of the frequency of sperm chromosome abnormalities in men with mild, moderate and severe oligospermia / Martin R.H., Rademaker A.W., Greene C. [et al.] // Biol. Reprod., 2003. Vol. 69. P. 535–539.
Aitken R.J. Sperm penetration into a hyaluronic acid polymer as a means of monitoring functional competence / Aitken R.J., Bowie H., Buckingham D. [et al.] // J. Androl., 1992. Vol. 13. № P. 44–54.
Cagnacci A. Diurnal variation of semen quality in human males / Cagnacci A., Maxia N., Volpe A. // Hum. Reprod., 1999. Vol. 14. № Р. 106–109.
Clinical, endocrinological, and cytological characterization of two 46,XX males / Schweikert H.U., Weissbach L., Leyendecker G. [et al.] // J. Clin. Endocrinol. Metab., Vol. 54. P. 745–752.
Huynh T. Selected genetic factors associated with male infertility / Huynh T., Mollard R., Trounson A. // Hum. Reprod. Update, 2002. Vol. 8. № P. 183–198.
Koehler K.E. Recombination and nondisjunction in humans and flies / Koehler K. E., Hawley R. S., Sherman S., Hassold T.J. // Hum. Mol. Genet., 1996. Vol. 5. P. 1495–1504.
Long polyglutamine tracts in the androgen receptor are associated with reduced trans-activation, impaired sperm production, and male infertility / Tut T. G., Ghadessy F.J., Trifiro M.A. [et al.] // J. Clin. Endocrinol. Metab., 1997. Vol. 82. № P. 3777–3782.
Silber S.J. Quantitative evaluation of spermatogenesis by testicula histology in man with congenital absence of the vas deferens undergoing epididymal sperm aspiration / Silber S. J., Partizio P., Asch R. H. // Hum. Reprod., 1990. Vol. 5. P. 89–93.
Targeted disruption of ATM leads to growth retardation, chromosomal fragmentation during meiosis, immune defects, and thymic lymphoma / Xu Y., Ashley T., Brainerd E. E. [et al.] // Genes Dev., 1996. Vol. 10. № 19. P. 2411–2422.
Templado C. Meiotic studies in human semen. Report of 180 cases / Templado C., Marina S., Coli M. D., Egozcue J. // Hum. Genet., 1980. Vol. 53. P. 315–319.

Ссылка для цитирования данной статьи

Тип лицензии на данную статью – CC BY 4.0. Это значит, что Вы можете свободно цитировать данную статью на любом носителе и в любом формате при указании авторства.

Электронная версия. Мардоми Ф.Д. НЕКОТОРЫЕ АСПЕКТЫ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ФАКТОРОВ МУЖСКОГО БЕСПЛОДИЯ // Вестник науки и образования № 19(97), 2020 [Электронныйресурс].URL: http://scientificjournal.ru/images/PDF/2020/97/nekotorye-aspekty-genet.pdf (Дата обращения:ХХ.ХХ.201Х).

Печатная версия. Мардоми Ф.Д. НЕКОТОРЫЕ АСПЕКТЫ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ФАКТОРОВ МУЖСКОГО БЕСПЛОДИЯ // Вестник науки и образования № 19(97), 2020, C. {см. журнал}.