СВЯЗЬ ПОЛИМОРФИЗМА CHEK2 ILE157THR С ИММУНОГИСТОХИМИЧЕСКИМ ПРОФИЛЕМ (ER, PR, HER2/NEU, KI-67) У ПАЦИЕНТОК УЗБЕКСКОЙ ПОПУЛЯЦИИ

Худойбердиева Н.В.

Худойбердиева Нилуфар Валиевна - ассистент,

кафедра медицины,

Университет Альфраганус,

независимый исследователь

Национальный университет Узбекистана,

г. Ташкент, Республика Узбекистан

Аннотация: онкологические заболевания относятся к числу патологий, которые обладают одними из самых высоких показателей смертности в мире. Такая эпидемиологическая ситуация обусловливает необходимость глубокого и системного изучения молекулярно-генетических факторов, участвующих в их этиологии и патогенезе. Одним из таких факторов является ген-онкосупрессор Chek2 средней пенетрантности, играющий ключевую роль в регуляции клеточного цикла и репарации ДНК. Целью данного исследования стало изучение ассоциации между полиморфизмом Ile157Thr гена Chek2 и иммуногистохимическими маркёрами (ER, PR, HER2/neu, Ki-67), а также оценка их прогностического и диагностического значения. Важно подчеркнуть, что данное исследование впервые проведено на узбекской популяции, что определяет его научную новизну и значимость для региональной онкологической генетики.

Ключевые слова: Chek2, polimorfizm, Ile157Thr, репарация ДНК, онкология.

ASSOCIATION OF CHEK2 ILE157THR POLYMORPHISM WITH THE IMMUNOHISTOCHEMICAL PROFILE (ER, PR, HER2/NEU, KI-67) IN FEMALE PATIENTS OF THE UZBEK POPULATION

Khudoiberdiyeva N.V.

Khudoiberdiyeva Nilufar Valievna - assistant,

DEPARTMENT OF MEDICINE,

ALFRAGANUS UNIVERSITY,

Independent Researcher

NATIONAL UNIVERSITY OF UZBEKISTAN

TASHKENT, REPUBLIC OF UZBEKISTAN

Abstract: Oncological diseases are among the pathologies with the highest mortality rates worldwide. This epidemiological situation underscores the need for an in-depth and systematic study of the molecular-genetic factors involved in their etiology and pathogenesis. One such factor is the medium-penetrance tumor suppressor gene Chek2, which plays a key role in cell-cycle regulation and DNA repair. The aim of this study was to investigate the association between the Chek2 Ile157Thr polymorphism and immunohistochemical markers (ER, PR, HER2/neu, Ki-67), as well as to evaluate their prognostic and diagnostic significance. Importantly, this research was conducted for the first time in the Uzbek population, highlighting its scientific novelty and relevance for regional oncogenetics.

Keywords: Chek2, polymorphism, Ile157Thr, DNA repair, oncology.

Список литературы / References

Zhang J.H., Ni S.Y., Tan Y.T., Luo J., Wang S.C. A bibliometric analysis of PIN1 and cell death. Front Cell Dev Biol. 31 октябрь 2022 г.;10:1043725.
Aleksakhina S.N., Iyevleva A.G., Sokolenko A.P., Baskina S.V., Venina A.R., Anisimova E.I., и др. Loss of heterozygosity in CHEK2-associated breast cancer. Т. 67, Voprosy Onkologii. Autonomous non-profit scientific and medical organization; 2021. с. 658–64.
Sarfstein R., Yeheskel A., Sinai-Livne T., Pasmanik-Chor M., Werner H. Systems Analysis of Insulin and IGF1 Receptors Networks in Breast Cancer Cells Identifies Commonalities and Divergences in Expression Patterns [Интернет]. Т. 11, Frontiers in Endocrinology. Frontiers Media S.A.; 2020. Доступно на: https://www.scopus.com/inward/record.uri?eid=2-s2.0-85088512442&doi=10.3389%2ffendo.2020.00435&partnerID=40&md5=a09115571cd3e69e74d3649c41fbc490
Scott D.M. Breast Cancer Screening: An Overview of Risk-specific Screening and Risk Assessment. Т. 65, Clinical Obstetrics and Gynecology. Lippincott Williams and Wilkins; 2022. с. 482–93.
Bayram S., Topaktaş M., Akkız H., Bekar A., Akgöllü E. CHEK2 1100delC, IVS2+1G>A and I157T mutations are not present in colorectal cancer cases from Turkish population. Cancer Epidemiol. октябрь 2012 г.;36(5):453–7.
Cybulski C., Górski B., Huzarski T., Masojć B., Mierzejewski M., Dębniak T., и др. CHEK2 Is a Multiorgan Cancer Susceptibility Gene. Am J Hum Genet. декабрь 2004 г.;75(6):1131–5.
Kuusisto K.M., Bebel A., Vihinen M., Schleutker J., Sallinen S.L. Screening for BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2, BRIP1, RAD50, and CDH1 mutations in high-risk Finnish BRCA1/2-founder mutation-negative breast and/or ovarian cancer individuals. Breast Cancer Res. февраль 2011 г.;13(1):R20.
Vahteristo P., Bartkova J., Eerola H., Syrjäkoski K., Ojala S., Kilpivaara O., и др. A CHEK2 Genetic Variant Contributing to a Substantial Fraction of Familial Breast Cancer. Am J Hum Genet. август 2002 г.;71(2):432–8.
Zannini L., Delia D., Buscemi G. CHK2 kinase in the DNA damage response and beyond. J Mol Cell Biol. 1 декабрь 2014 г.;6(6):442–57.

Ссылка для цитирования данной статьи

Тип лицензии на данную статью – CC BY 4.0. Это значит, что Вы можете свободно цитировать данную статью на любом носителе и в любом формате при указании авторства.

Худойбердиева Н.В. СВЯЗЬ ПОЛИМОРФИЗМА CHEK2 ILE157THR С ИММУНОГИСТОХИМИЧЕСКИМ ПРОФИЛЕМ (ER, PR, HER2/NEU, KI-67) У ПАЦИЕНТОК УЗБЕКСКОЙ ПОПУЛЯЦИИ // Вестник науки и образования №12 (167), 2025, C. {см. журнал}.

Метки: связь • полиморфизма • chek2 • ile157thr • иммуногистохимическим • профилем • her2/neu • пациенток • узбекской • популяции